Y học & đời sống
Trong các thử nghiệm DNA xác định con ruột của bố mẹ, các nhà khoa học đã phát hiện trường hợp đứa trẻ không có liên hệ sinh học với người mẹ, mà chúng mang một DNAkhác.
Người mẹ trẻ ở bang Washington, Mỹ đã phải đấu tranh với tòa án để giữ đứa bé mà cô mang nặng đẻ đau, vì theo xét nghiệm nó không phải là con ruột cô.
Bà Lydia Fairchild.
"Cô là ai? Cô đang âm mưu gì với bọn trẻ?"
Lydia Fairchild, 26 tuổi, sinh nở ba lần. Sau khi sinh đứa thứ ba, cô bị thất nghiệp. Do không đủ điều kiện kinh tế nuôi ba con một mình, Lydia phải viết đơn xin trợ cấp hàng tháng của chính phủ tại địa phương cư trú, tiểu bang Washington. Mọi người trong gia đình cô đều được triệu tập tới Sở Dịch vụ xã hội để chứng minh một số thông tin có liên quan.
Ban đầu, Fairchild nghĩ đó đơn giản là một cuộc triệu tập như thường lệ với một nhân viên xã hội. Nhưng cô không ngờ bị thẩm vấn nghiêm khắc giống như một nghi can tội phạm. Cô chết điếng khi toà tuyên bố bạn trai cô là bố bọn trẻ. Còn cô, người đã sinh ra chúng lại không phải là mẹ, vì DNA của cô không trùng hợp với chúng.
Lydia Fairchild sẽ còn nhớ mãi cái ngày hôm ấy. Nhân viên tòa án gọi cô đến hỏi một cách đầy ngờ vực: “Cô là ai? Cô đang âm mưu gì với bọn trẻ?” Ngạc nhiên, Lydia trả lời,: "chúng là con tôi mà, sao lại có chuyện âm mưu gì ở đây?”. Người đó đáp lại lạnh lùng: “Chúng không phải là con cô. Chúng tôi đã xét nghiệm DNA. DNA của cô và bọn trẻ không giống nhau”.
Từ tòa án trở về, Lydia tưởng như sắp phát điên. Rõ ràng cô là mẹ của ba đứa trẻ. Cô đã mang thai và sinh nở bình thường. Tất cả những người thân trong gia đình, hàng xóm và bác sĩ ở nhà hộ sinh đều biết. Thậm chí, mẫu DNA bố của bọn trẻ cũng phù hợp với DNA của cả ba đứa. Nhưng tất cả những cái đó đều vô nghĩa trước tòa. Lý thuyết y học đã khẳng định DNA của mẹ và con phải tương đồng. 100% trường hợp đều như vậy. Ngược lại chỉ có thể là giả mạo.
Nghi ngờ xét nghiệm của tòa có sai sót, Lydia xin thực hiện lại xét nghiệm ở một số phòng thí nghiệm độc lập do chính cô lựa chọn. Kết quả vẫn y nguyên, không có chút sai sót nào. Cô, người sinh ra chúng lại không phải là mẹ. Mặc dù, cả ba đứa trẻ đều khăng khăng khẳng định mẹ chúng chính là Lydia Fairchild - người đang đứng trước mặt chúng.
Ba đứa con của Lydia Fairchild
Jamie Townsend, bạn trai của Lydia Fairchild, cha của 3 đứa trẻ,
người chỉ có "trên răng dưới lựu đạn sét", sinh con rồi giao cho
"chú Obama" nuôi
Tuy nhiên, đó chưa phải là bằng chứng đủ sức thuyết phục. Như vậy, từ chỗ chỉ muốn xin một khoản trợ cấp xã hội hằng tháng để nuôi con, Lydia phải đối mặt với nguy cơ phạm tội: Cô có thể bị buộc tội giả mạo và lạm dụng bọn trẻ, thậm chí là bắt cóc trẻ em. Trong trường hợp đó, lũ trẻ sẽ bị đưa vào trung tâm bảo trợ xã hội và Lydia sẽ không bao giờ gặp lại các con mình. “Cô biết đấy. Chúng tôi có thể đón bọn trẻ đi bất cứ lúc nào”, một nhân viên xã hội nói với Lydia trước khi cô rời khỏi phòng.
Có sự nhầm lẫn?
Sau những giờ “thẩm vấn” xót xa, đầy hoài nghi, Lydia bắt đầu hoảng loạn, cô bước đi loạng choạng. Lydia vội vã trở về nhà tìm những bức ảnh siêu âm trong quá trình cô mang thai của từng đứa con một. Vừa nỗ lực lục tìm, Lydia kể với cha mẹ mình về kết quả xét nghiệm AND “quái dị” ấy. Cha mẹ Lydia không tin điều đó.
“Lúc đầu, tôi nghĩ rằng, con bé đang nói đùa. Chắc có sự nhầm lẫn nào đó. Chính tôi là người đưa Lydia đến bệnh viện sinh. Rồi cả ba lần sinh, chính mắt tôi nhìn thấy bọn trẻ do Lydia mang nặng đẻ đau. Tôi còn nhẹ nhàng ẵm chúng lên, khoe với mọi người trong gia đình và một số bạn bè”, bà Carol Fairchild, mẹ của Lydia kể lại trong sự ngỡ ngàng và đau khổ.
Tiến sĩ Leonard Dreisbach, bác sỹ khoa sản, người trực tiếp ba lần đỡ đẻ cho Lydia khẳng định, Lydia là mẹ của cả ba đứa trẻ. Ông còn cho rằng, trường hợp kỳ lạ của Lydia chắc chắn có sự nhầm lẫn nào đó trong kết quả xét nghiệm AND. Ông cũng rất sẵn lòng làm chứng trong phiên tòa về “sự thật” này.
Xét về tình, các thành viên ban hội thẩm cũng tin rằng, Lydia Fairchild là mẹ của cả ba đứa trẻ. Nhưng về lý, Lydia Fairchild không có bằng chứng chứng minh, cô và các con có cùng dòng máu. Lydia có thuê luật sư biện hộ cho cô nhưng không ai nhận. Vì họ biết chắc, họ không thể thắng, kết quả AND đã cho biết điều đó. Sau cùng, Luật sư Alan Tindell “dũng cảm” nhận lời, bởi theo linh cảm ông tin, Lydia không phải là kẻ bắt cóc chúng, mà cô chính là mẹ đẻ.
Người có DNA từ nhiều nguồn khác nhau (Genetic Chimerism)
Trong thời điểm u ám ấy, một tia hy vọng chợt lóe lên. Luật sư Alan Tindell tìm thấy một bài viết trên tạp chí New England Journal of Medicine, có nói đến một trường hợp ở Boston tương tự như của Lydia. Ông đệ đơn lên tòa xin hoãn xét xử khi các xét nghiệm này có thể thực hiện.
Đó là trường hợp của bà Karen Keegan, một bà mẹ 52 tuổi có hai con trai ở Boston. Xét nghiệm trước ca ghép thận của Karen cũng cho thấy DNA của bà và bọn trẻ không giống nhau. Bác sĩ ở đó, mặc dù biết chắc chắn rằng không hề có sự giả mạo nào, nhưng cũng không thể giải thích nổi điều gì đã diễn ra. Họ tiến hành những mẫu xét nghiệm ở máu, tóc, mô miệng nhưng tất cả đều không có AND của con trai bà.
Các bác sĩ đã tìm hiểu kỹ hơn tuyến giáp của Karen. Lý do khiến các bác sỹ chọn tuyến giáp để xét nghiệm AND vì trong 100 ml máu ở người bình thường, có 2 - 2,5 mmol calcium (100 mg/l) và tồn tại dưới 3 dạng là 40% gắn với protein, 5 - 10% ở dưới dạng muối kết hợp với phosphat, bicarbonat, citrat; và 50% còn lại tồn tại dưới dạng ion hóa, để đảm bảo cho hoạt động điện sinh lý của các tế bào.
Mỗi ngày, cơ thể hấp thu vào 25 mmol calci và thải trừ 20 mmol ra phân + 5 mmol ra nước tiểu. Hormon tuyến giáp có vai trò huy động calci từ xương ra máu, và vitamin D giúp hấp thu calci vào cơ thể, đưa đến xương. Karen Keegan gặp một vấn đề khá hiếm trong y học gọi là chimerism.
Hiện tượng này xảy ra ở người hay động vật khi hai trứng được thụ thai, hoặc phôi thai kết hợp cùng nhau trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Mỗi hợp tử mang một bản sao DNA của bố mẹ, vì vậy hợp tử mới có một bộ gene khác biệt. Về cơ bản, đứa trẻ sinh ra là song sinh của chính nó. Chimerism ở người rất hiếm. Trong các thử nghiệm DNA nhằm xác định con ruột của bố mẹ đã phát hiện trường hợp Chimerism khi đứa trẻ không có liên hệ sinh học với người mẹ - nó mang một DNA khác. Lydia Fairchild là trường hợp điển hình sinh ra một chimera. Người mẹ trẻ ở bang Washington đã phải đấu tranh với tòa án để giữ đứa bé mà cô mang nặng đẻ đau.
Trên thế giới có khoảng 30 trường hợp như vậy được ghi nhận. Thực chất đó là trường hợp hai cá thể song sinh tồn tại trong một cơ thể. Nguyên nhân là do có hai trứng cùng được thụ tinh, nhưng khi trong tử cung, đáng lẽ phải phát triển thành hai trẻ song sinh thì chúng lại “hòa lẫn” vào nhau, và trở thành một bào thai hoàn hảo duy nhất, nhưng có hai mã di truyền khác nhau - hai chuỗi DNA khác nhau.
Nói một cách khác, Karen là hai người trong một cơ thể và điều đó không thể quan sát bằng mắt thường, mà chỉ có thể phát hiện nếu xét nghiệm vật chất di truyền. Đó là lý do DNA trên khắp cơ thể bà lại khác với DNA của các con, nhưng DNA ở tuyến giáp lại giống.
Câu chuyện của Karen khiến Lydia có cơ sở thuyết phục quan tòa cho cô thêm thời gian. Cuối cùng, sau hàng loạt xét nghiệm, bác sĩ kết luận rằng Lydia cũng là một trường hợp chimerism. Hồ sơ vụ án được khép lại với một kết thúc có hậu: “Lydia được công nhận là mẹ đẻ của các con cô và được nhận trợ cấp hàng tháng”.
Mỗi lần nhớ lại chuyện đã qua, Lydia vẫn thầm cảm ơn Karen:
“Nếu không có bà ấy, tôi đã mất con”.
Câu chuyện của Lydia được lưu kỹ lưỡng trong hồ sơ xử án của tòa án tiểu bang Washington. Họ xem đây là “một vụ án y khoa” hiếm gặp. Còn phía y học và các nhà khoa học, đặc biệt là những nhà chuyên môn nghiên cứu về DNA cả về con người và động vật, họ xem đó là một bước tiến mới.
* * *
Wed Aug 06, 2014 3:42 pm
Her Own Twin
Lydia Fairchild was a proud mother who faced the most unusual of challenges. She had to fight in court to prove the children born from her body were her own.
"I knew that I carried them, and I knew that I delivered them. There was no doubt in my mind," Fairchild said.
Fairchild's fight for her kids began when she was 26-years-old, unemployed and applying for public assistance in Washington state. Everyone in her family had to be tested to prove they were all related.
The Department of Social Services called Fairchild and told her to come in immediately. What Fairchild thought was a routine meeting with a social worker turned into an interrogation. The proud mother was suddenly a criminal suspect.
There Must Be an Explanation
"As I sat down, they came up and shut the door, and they just went back and just started drilling me with questions like, 'Who are you?'" Fairchild said.
The DNA test results challenged everything she knew about her family. Yes, her boyfriend was the father of the children, and, yes, they were all related, according to the DNA, except for Fairchild. She was told she wasn't the mother.
Fairchild was certain a mistake must have been made, but she recalled a social worker saying to her, "Nope. DNA is 100 percent foolproof and it doesn't lie."
Fairchild was not only denied government assistance for her young children, she was now suspected of possibly acting as a paid surrogate mother and committing welfare fraud. She was in danger of having her kids taken away for good.
Fairchild said before she left, the social worker told her, "You know, we're able to come get your kids at any time."
Fairchild began to panic. She knew they were her kids. So she rushed home to search for photos of her pregnancy and found her children's birth certificates. She told her parents, who couldn't believe the test results.
"I thought she was joking but then she started crying on the phone. I said 'Oh, it's got to be a mistake. I was there when the kids were born. I saw them come out. I held them in my arms, you know,'" said Fairchild's mother, Carol Fairchild.
"I almost went insane inside. I couldn't imagine why if this could happen, my daughter is not a liar," said Fairchild's father, Rod Fairchild.
Fairchild called her obstetrician, Dr. Leonard Dreisbach. He was there for all the births and assured Fairchild he'd vouch for her in court.
"I would have told them that she certainly had these three kids, and that they were hers, and that I don't know what's wrong with the DNA testing, but I know that she had the kids," Dreisbach said.
But none of that seemed to matter, because DNA tests were considered infallible -- the gold standard in court. DNA showed that Fairchild's genetic makeup did not match that of her children.
To eliminate any chance of human error, new DNA tests were ordered from different labs. It was an agonizing wait, but the results were the same: The children weren't hers.
Fairchild knew then that she was close to losing her kids. After three court hearings, she said the judge looked at her and told her to find a lawyer.
Battling in Court
It was another uphill battle in the courtrooms. Most of the attorneys Fairchild turned to were not willing to fight DNA evidence.
Attorney Alan Tindell finally agreed to take the case, but he questioned her extensively about her connection to the children. "These aren't your sister's children? These aren't your brother's children? You didn't abduct these children from anyone?" Tindell said that given how adamant Fairchild's answers were, he decided to believe her.
But Fairchild and her family remained frightened, fearing a knock at the door at any moment. So they made plans to hide the children from authorities.
"Getting that summons in the mail to go to court, that they were trying to take my kids from me, my stomach just went into a big old knot. I just started crying, and I called my family, and I held my kids and was scared," Fairchild said.
"I'd sit and have dinner with my kids and just break out crying. They would just look at me like, 'What's wrong, Mom.' They'd come get me a hug, and I couldn't explain it to them, because I didn't understand," Fairchild explained.
Fairchild was in a tough spot, up against a government that thought she was at the very least a fraud, with foolproof scientific evidence weighing against her.
But then she got a break. Across the country, there was another woman with DNA that didn't match her children's, but in this case, the doctors had cracked the medical mystery.
Another Woman, Same Story
In Boston Karen Keegan had received a chilling phone call from her doctor. It came during a very difficult time in her life, just as she needed a kidney transplant.
Keegan recalled what the doctor said to her: "Mrs. Keegan, we have some unusual news to report to you. We've never had this happen before, but your children don't match your DNA." That revelation came after her family members had had their blood tested for compatibility.
"Any child from a mom and dad should inherit genes from both the mom and the dad. In Keegan's case, it appeared that her two boys hadn't inherited any of her DNA," said Dr. Lynne Uhl, a pathologist and doctor of transfusion medicine at Beth Israel Deaconess Medical Center in Boston. "They weren't hers. So we scratched our heads and said, 'This is really unusual. How can this be?'"
Boston doctors asked Keegan the same type of questions that had been asked of Fairchild in Washington They asked Keegan where her two sons had come from, since their genetic code was not the same as hers.
"They wanted to know the name of the hospital where my children were born. They had some other thoughts, like perhaps this was some kind of in vitro fertilization or even worse, that this woman just might not be completely telling the truth or even be psychologically unbalanced in some way," Keegan said.
Keegan's doctors investigated the case further.
"It was a medical mystery. Certainly there were individuals whom we ran the story by who said, 'There must be a skeleton in the closet," Uhl said.
Doctors took DNA samples from all over Keegan's body. They tested her blood, her hair and swabbed her mouth. Still nothing matched her sons' DNA. But Keegan had another idea.
Keegan told Uhl that she'd had a thyroid nodule removed a while back.
After an extensive search, doctors found a sample of her thyroid tissue saved in a nearby lab in the Boston area. According to Uhl, this piece of tissue was the key to solving the medical mystery.
The DNA that would match her sons' DNA could have been anywhere in Keegan's body. But her thyroid was where she matched her sons' genetic code.
The mystery was solved. In a way, Keegan was her own twin.
"In her blood, she was one person, but in other tissues, she had evidence of being a fusion of two individuals," Uhl said.
It's a rare condition called chimerism, with only 30 documented cases worldwide. In Greek mythology, "chimera" means a monster: part goat, part lion, part snake.
In human biology, a chimera is an organism with at least two genetically distinct types of cells -- or, in other words, someone meant to be a twin. But while in the mother's womb, two fertilized eggs fuse, becoming one fetus that carries two distinct genetic codes -- two separate strands of DNA.
The twin is invisible, but for chimeras the twin lives microscopically inside the body as DNA.
When Uhl told Keegan she was her own twin, Keegan said she was shocked. "You wouldn't imagine that that could even be possible."
Still Fighting to Keep Children
But what did this new discovery mean for Lydia Fairchild, the woman living across the country who'd been fighting to keep her children?
The state was still so suspicious of Fairchild that when she gave birth to another child, a court officer stood in the delivery room to witness an immediate DNA test.
"They took DNA from the baby and myself right then and there, after birth, and it came back that there is no way possible that baby is mine," Fairchild said.
Even though they'd witnessed the birth, officials believed she was acting as a surrogate, possibly bearing a child for money.
Fairchild's attorney was determined to solve the mystery. That's when he came across Keegan's chimera story in the New England Journal of Medicine.
"I asked the judge to postpone the case until these tests could be done," Tindell said.
After the tests were done, there was proof that Fairchild was her own twin as well. The judge finally believed Fairchild was the biological mother of her children and dismissed the case.
"I probably wouldn't have my kids today if they didn't discover her situation. They wouldn't have known to even consider me as a chimera," Fairchild said.
If not for Keegan, Fairchild said she might have lost her family forever!!!
* * *
Xem bài trang Y học & đời sống, click vào đây
Trở về trang chính: http://www.nuiansongtra.net